GATK 4のmutect 2フロー

GATK 4のmutect 2フロー
過去GATK 4教程目次:
GATK 4のgvcfフロー
君の考えは君の考えではないかもしれない.
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曾老湿最新私已:GATK 4実戦教程
GATK 4のCNVフロー-hg 38
公式サイト
https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/9183/how-to-call-somatic-snvs-and-indels-using-mutect2 https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/article?id=9183
非常に複雑で、手順が多いので、テストしたいだけなら:
まずプロファイルを作成します.以下のようにします.

oscc_01 /oscc/WES/alignment/OSCC_01_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_01_T_recal.bam
oscc_04 /oscc/WES/alignment/OSCC_04_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_04_T_recal.bam
oscc_06 /oscc/WES/alignment/OSCC_06_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_06_T_recal.bam
oscc_09 /oscc/WES/alignment/OSCC_09_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_09_T_recal.bam
oscc_10 /oscc/WES/alignment/OSCC_10_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_10_T_recal.bam
oscc_11 /oscc/WES/alignment/OSCC_11_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_11_T_recal.bam
oscc_13 /oscc/WES/alignment/OSCC_13_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_13_T_recal.bam
oscc_14 /oscc/WES/alignment/OSCC_14_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_14_T_recal.bam
oscc_15 /oscc/WES/alignment/OSCC_15_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_15_T_recal.bam
oscc_16 /oscc/WES/alignment/OSCC_16_N_recal.bam /oscc/WES/alignment/OSCC_16_T_recal.bam

従来のチュートリアルに従ってGATKをインストールし、セットファイルをダウンロードする必要があります.
次に、次のコードを実行します.

module load java/1.8.0_91
GENOME=/home/jianmingzeng/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/Homo_sapiens_assembly38.fasta
GATK=/home/jianmingzeng/biosoft/GATK/gatk-4.0.3.0/gatk
DBSNP=/home/jianmingzeng/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/dbsnp_146.hg38.vcf.gz
reference=/home/jianmingzeng/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/Homo_sapiens_assembly38.fasta


cat $config_file |while read id
do
    arr=($id)
    normal_bam=${arr[1]}
    tumor_bam=${arr[2]}
    sample=${arr[0]} 

start=$(date +%s.%N)
echo Mutect2 `date`
time $GATK  --java-options "-Xmx10G -Djava.io.tmpdir=./"  Mutect2 -R $reference \
-I $tumor_bam  -tumor $(basename "$tumor_bam" _recal.bam) \
-I $normal_bam -normal $(basename "$normal_bam" _recal.bam) \
-O ${sample}_mutect2.vcf
$GATK  FilterMutectCalls -V ${sample}_mutect2.vcf -O ${sample}_somatic.vcf
echo Mutect2 `date`
dur=$(echo "$(date +%s.%N) - $start" | bc)
printf "Execution time for Mutect2 : %.6f seconds" $dur
echo 

done

たんじゅんろか

for i in *_somatic.vcf
do
j=$(basename "$i" _somatic.vcf )
echo $j
cat $i | perl -alne '{if(/^#/){print}else{next unless $F[6] eq ".";next if $F[0] =~/_/;print } }' > ${j}_filter.vcf
done

vcfファイルをmafファイルに変換するには、生信菜鳥団の前のブログを参考にする必要があります.

vcf形式の変異データをVEPで注釈

する.

vcfファイルをmaf形式

に変換

cat config |while read id
do
    arr=($id)
    normal_bam=${arr[1]}
    tumor_bam=${arr[2]}
    sample=${arr[0]}

    perl ~/biosoft/vcf2maf/vcf2maf.pl --input-vcf ${sample}_filter.vcf   --output-maf ${sample}.maf  \
    --ref-fasta ~/.vep/homo_sapiens/86_GRCh38/Homo_sapiens.GRCh38.dna.primary_assembly.fa.gz \
    --tumor-id  $(basename "$tumor_bam" _recal.bam)  --normal-id  $(basename "$normal_bam" _recal.bam)  --ncbi-build GRCh38

done

得られたmafはmaftoolsで可視化できます!